İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Özet

Sitogenetik konum
8q22.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 95.244.913–95.269.201 (GRCh38)
Eksonlar
24,3 kb boyunca 6 ekson
Protein
207 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Önceki semboller
C8orf37
MANE Select transkripti
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CFAP418 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, CFAP418 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFAP418 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 8 üzerinde, 94.757.057 ile 95.757.056 arasında.Kromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94.719.677–94.793.836, ileri iplikDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, ileri iplikINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, geri iplikCCNE2NDUFAF6: 94.895.533–95.116.455, ileri iplikNDUFAF6TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, geri iplikTP53INP1PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, ileri iplikPLEKHF2CFAP418: 95.244.913–95.269.201, geri iplikCFAP418CFAP418 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 95.244.913–95.247.770, 2.858 bazEkson 5: 95.252.188–95.252.283, 96 bazEkson 4: 95.259.840–95.259.905, 66 bazEkson 3: 95.260.468–95.260.532, 65 bazEkson 2: 95.263.687–95.263.774, 88 bazEkson 1: 95.269.035–95.269.201, 167 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,3 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 624 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFAP418 genini nasıl okur

10

CFAP418 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFAP418 genindeki 24,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFAP418 geni: cilia and flagella associated protein 418. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418 geni: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap418

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al