İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
8p11.21-p11.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 43.140.464–43.202.855 (GRCh38)
Eksonlar
62,4 kb boyunca 18 ekson
Protein
635 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ32731, HGNAT
Önceki semboller
TMEM76
MANE Select transkripti
ENST00000379644.9NM_152419.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukopolisakkaridoz Tip III (Sanfilippo Sendromu)

    • Mukopolisakkaridoz tip III (Sanfilippo sendromu tip A, B, C ve D)Otozomal resesif

      Heparan sülfatı parçalayan dört enzimden birinin eksikliği (tip A'da SGSH, tip B'de NAGLU, tip C'de HGSNAT, tip D'de GNS) çocukluk çağında konuşma gecikmesine, hiperaktiviteye, uyku sorunlarına ve ilerleyici beceri kaybına yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Henüz onaylanmış, hastalığın seyrini değiştiren bir tedavi bulunmamaktadır; genetik tanı, destekleyici bakımı, aile taramasını ve klinik araştırmalara uygunluğu yönlendirir.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HGSNAT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, HGSNAT genin yerini gösteren köşeli parantezle. HGSNAT ve yakınındaki 9 gen, kromozom 8 üzerinde, 42.671.660 ile 43.671.659 arasında.Kromozom 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, ileri iplikCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, geri iplikCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, geri iplikTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, geri iplikRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, ileri iplikHOOK3: 43.018.424–43.077.334, ileri iplikFNTA: 43.034.194–43.085.793, ileri iplikFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, ileri iplikPOMKHGSNAT: 43.140.464–43.202.855, ileri iplikHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, ileri iplikPOTEAHGSNAT şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 1: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.140.464–43.140.614, 151 bazEkson 2: 43.146.948–43.147.063, 116 bazEkson 3: 43.158.575–43.158.711, 137 bazEkson 4: 43.158.923–43.159.044, 122 bazEkson 5: 43.161.438–43.161.507, 70 bazEkson 6: 43.169.173–43.169.242, 70 bazEkson 7: 43.170.585–43.170.694, 110 bazEkson 8: 43.172.310–43.172.386, 77 bazEkson 9: 43.173.713–43.173.743, 31 bazEkson 10: 43.178.074–43.178.234, 161 bazEkson 11: 43.182.145–43.182.260, 116 bazEkson 12: 43.191.474–43.191.595, 122 bazEkson 13: 43.192.304–43.192.430, 127 bazEkson 14: 43.193.757–43.193.843, 87 bazEkson 15: 43.196.948–43.197.025, 78 bazEkson 16: 43.197.672–43.197.742, 71 bazEkson 17: 43.197.840–43.197.952, 113 bazEkson 18: 43.199.388–43.202.855, 3.468 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 62,4 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.908 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HGSNAT genini nasıl okur

196

HGSNAT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HGSNAT genindeki 62,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HGSNAT geni: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. HGSNAT geni: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hgsnat

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al