İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Özet

Sitogenetik konum
19q13.42
Koordinatlar
Kromozom 19: 54.115.754–54.131.713 (GRCh38)
Eksonlar
16 kb boyunca 14 ekson
Protein
499 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Önceki semboller
RP11
MANE Select transkripti
ENST00000321030.9NM_015629.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • PRPF31 ile İlişkili RetinopatiOtozomal dominant

      PRPF31 geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PRPF31 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, PRPF31 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRPF31 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 19 üzerinde, 53.623.734 ile 54.623.733 arasında.Kromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53.600.777–53.637.014, ileri iplikDPRXNLRP12: 53.792.139–53.824.403, geri iplikNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, ileri iplikMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, ileri iplikPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, ileri iplikCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, ileri iplikCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, ileri iplikCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, geri iplikVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, geri iplikOSCAR: 54.094.668–54.102.692, geri iplikNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, ileri iplikNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, geri iplikTFPTPRPF31: 54.115.754–54.131.713, ileri iplikPRPF31CNOT3: 54.137.710–54.155.708, ileri iplikCNOT3LENG1: 54.155.161–54.159.760, geri iplikTMC4: 54.160.095–54.173.250, geri iplikTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, geri iplikMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, ileri iplikRPS9: 54.200.466–54.249.003, ileri iplikRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, geri iplikLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, geri iplikLILRA6LILRB5: 54.249.421–54.257.339, geri iplikLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, geri iplikLILRA5: 54.307.037–54.313.177, geri iplikLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, geri iplikLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, geri iplikLAIR1TTYH1: 54.415.219–54.436.904, ileri iplikTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, ileri iplikLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, geri iplikLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, geri iplikCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, ileri iplikLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, ileri iplikLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, ileri iplikLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, ileri iplikLILRB1PRPF31 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 54.115.754–54.115.797, 44 bazEkson 2: 54.118.271–54.118.455, 185 bazEkson 3: 54.118.573–54.118.633, 61 bazEkson 4: 54.121.860–54.121.943, 84 bazEkson 5: 54.122.497–54.122.594, 98 bazEkson 6: 54.123.454–54.123.560, 107 bazEkson 7: 54.123.749–54.123.918, 170 bazEkson 8: 54.124.499–54.124.656, 158 bazEkson 9: 54.126.528–54.126.617, 90 bazEkson 10: 54.128.073–54.128.200, 128 bazEkson 11: 54.128.305–54.128.377, 73 bazEkson 12: 54.129.057–54.129.185, 129 bazEkson 13: 54.129.272–54.129.370, 99 bazEkson 14: 54.131.307–54.131.713, 407 baz124681012145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.500 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRPF31 genini nasıl okur

98

PRPF31 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRPF31 genindeki 16 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRPF31 geni: pre-mRNA processing factor 31. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. PRPF31 geni: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf31

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al