İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Özet

Sitogenetik konum
12q13.13
Koordinatlar
Kromozom 12: 53.307.460–53.321.610 (GRCh38)
Eksonlar
14,2 kb boyunca 16 ekson
Protein
546 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000209873.9NM_015665.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Glukokortikoid Yetmezliği

    • Triple-A sendromuOtozomal resesif

      ACTH direncine bağlı adrenal yetmezlik ile birlikte gözyaşı salgısının olmaması ve yutma güçlüğü (akalazya), AAAS varyantlarından kaynaklanır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AAAS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, AAAS genin yerini gösteren köşeli parantezle. AAAS ve yakınındaki 30 gen, kromozom 12 üzerinde, 52.814.535 ile 53.814.534 arasında.Kromozom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52.821.408–52.834.312, geri iplikKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, geri iplikKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, geri iplikKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, ileri iplikKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, ileri iplikEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, ileri iplikTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, geri iplikSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, ileri iplikIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, ileri iplikSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, geri iplikCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, ileri iplikZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, geri iplikITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, geri iplikRARG: 53.241.900–53.242.722, ileri iplikSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, ileri iplikSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, ileri iplikESPL1PFDN5: 53.295.291–53.299.455, ileri iplikPFDN5MYG1: 53.299.695–53.307.181, ileri iplikMYG1AAAS: 53.307.460–53.321.610, geri iplikAAASSP7: 53.326.575–53.345.315, geri iplikSP7SP1: 53.380.135–53.416.446, ileri iplikSP1AMHR2: 53.423.672–53.431.672, ileri iplikAMHR2PRR13: 53.441.308–53.446.660, ileri iplikPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, ileri iplikPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, geri iplikMAP3K12TARBP2: 53.500.921–53.506.431, ileri iplikTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, geri iplikNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, geri iplikATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, geri iplikATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, geri iplikATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, geri iplikCALCOCO1AAAS şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 53.307.460–53.307.713, 254 bazEkson 15: 53.307.845–53.307.929, 85 bazEkson 14: 53.308.052–53.308.133, 82 bazEkson 13: 53.308.282–53.308.349, 68 bazEkson 12: 53.308.435–53.308.528, 94 bazEkson 11: 53.308.725–53.308.815, 91 bazEkson 10: 53.308.960–53.309.020, 61 bazEkson 9: 53.309.157–53.309.281, 125 bazEkson 8: 53.309.601–53.309.721, 121 bazEkson 7: 53.314.298–53.314.441, 144 bazEkson 6: 53.314.751–53.314.849, 99 bazEkson 5: 53.315.094–53.315.140, 47 bazEkson 4: 53.315.335–53.315.426, 92 bazEkson 3: 53.315.727–53.315.782, 56 bazEkson 2: 53.320.565–53.320.692, 128 bazEkson 1: 53.321.343–53.321.610, 268 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,2 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.641 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AAAS genini nasıl okur

48

AAAS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AAAS genindeki 14,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AAAS geni: aladin WD repeat nucleoporin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aaas

Vancouver

Dante Labs. AAAS geni: aladin WD repeat nucleoporin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aaas

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al