İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Özet

Sitogenetik konum
5q32
Koordinatlar
Kromozom 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Eksonlar
33,3 kb boyunca 21 ekson
Protein
972 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Önceki semboller
FMS
MANE Select transkripti
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yetişkinlik Döneminde Başlayan Lökodistrofiler (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Aksonal sferoidli CSF1R ilişkili yetişkin başlangıçlı lökoensefalopati (ALSP)Otozomal dominant

      CSF1R'deki değişiklikler, yetişkinlikte davranış ve düşünme değişiklikleri, depresyon ile hareket ve yürüme sorunlarına yol açan beyaz cevher hastalığına neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, nedeni uzun süredir aranan bir sürecin sonlanmasını sağlayabilir ve kök hücre nakli gibi tedavileri değerlendiren merkezlere yönlendirme yapılmasına olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CSF1R geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, CSF1R genin yerini gösteren köşeli parantezle. CSF1R ve yakınındaki 15 gen, kromozom 5 üzerinde, 149.569.925 ile 150.569.924 arasında.Kromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, ileri iplikARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, ileri iplikPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, geri iplikPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, ileri iplikSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, geri iplikTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, ileri iplikHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, geri iplikCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, geri iplikPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, ileri iplikCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, ileri iplikSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, geri iplikCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, geri iplikARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, ileri iplikTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, geri iplikCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, geri iplikRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, ileri iplikNDST1CSF1R şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 150.053.295–150.054.224, 930 bazEkson 20: 150.054.322–150.054.430, 109 bazEkson 19: 150.055.237–150.055.336, 100 bazEkson 18: 150.056.026–150.056.137, 112 bazEkson 17: 150.056.219–150.056.341, 123 bazEkson 16: 150.057.287–150.057.384, 98 bazEkson 15: 150.057.504–150.057.592, 89 bazEkson 14: 150.059.700–150.059.862, 163 bazEkson 13: 150.060.862–150.060.972, 111 bazEkson 12: 150.061.491–150.061.595, 105 bazEkson 11: 150.061.723–150.061.849, 127 bazEkson 10: 150.068.215–150.068.330, 116 bazEkson 9: 150.069.873–150.070.063, 191 bazEkson 8: 150.070.182–150.070.302, 121 bazEkson 7: 150.070.456–150.070.571, 116 bazEkson 6: 150.073.301–150.073.493, 193 bazEkson 5: 150.077.276–150.077.435, 160 bazEkson 4: 150.078.112–150.078.248, 137 bazEkson 3: 150.080.052–150.080.336, 285 bazEkson 2: 150.080.767–150.081.024, 258 bazEkson 1: 150.086.379–150.086.554, 176 baz2115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.919 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CSF1R genini nasıl okur

44

CSF1R içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CSF1R genindeki 33,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CSF1R geni: colony stimulating factor 1 receptor. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R geni: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/csf1r

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al