İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2-q12
Koordinatlar
Kromozom 14: 24.078.662–24.114.949 (GRCh38)
Eksonlar
36,3 kb boyunca 3 ekson
Protein
237 amino asit
Diğer adları
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select transkripti
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NRL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, NRL genin yerini gösteren köşeli parantezle. NRL ve yakınındaki 43 gen, kromozom 14 üzerinde, 23.596.806 ile 24.596.805 arasında.Kromozom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23.630.115–23.645.639, ileri iplikDHRS2DHRS4: 23.953.713–23.969.279, ileri iplikDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, ileri iplikDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, ileri iplikCPNE6: 24.070.837–24.078.100, ileri iplikCPNE6NRL: 24.078.662–24.114.949, geri iplikNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, ileri iplikPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, ileri iplikDCAF11: 24.120.956–24.131.829, ileri iplikFITM1: 24.130.659–24.132.849, ileri iplikPSME1: 24.136.142–24.138.967, ileri iplikEMC9: 24.138.958–24.142.023, geri iplikPSME2: 24.143.360–24.147.570, geri iplikRNF31: 24.146.683–24.160.660, ileri iplik: 24.147.548–24.166.452, ileri iplikIRF9: 24.161.101–24.168.043, ileri iplikREC8: 24.171.853–24.180.923, ileri iplikREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, geri iplik: 24.180.395–24.190.416, geri iplikTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, geri iplik: 24.189.157–24.213.473, geri iplikTSSK4: 24.205.696–24.208.362, ileri iplikCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, geri iplikMDP1: 24.213.939–24.216.070, geri iplikNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, geri iplikNEDD8: 24.216.802–24.232.539, geri iplikNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, ileri iplikTINF2: 24.234.009–24.242.666, geri iplikTGM1: 24.249.114–24.264.432, geri iplikTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, geri iplikDHRS1: 24.290.594–24.300.136, geri iplikDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, ileri iplikNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, geri iplikCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, ileri iplikLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, ileri iplikADCY4: 24.318.091–24.335.208, geri iplikRIPK3: 24.336.025–24.340.022, geri iplikNFATC4: 24.365.673–24.379.613, ileri iplikNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, ileri iplikNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, ileri iplikKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, geri iplikCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, geri iplikSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, geri iplikCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, geri iplikCTSGNRL şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 24.078.662–24.081.568, 2.907 bazEkson 2: 24.082.468–24.082.875, 408 bazEkson 1: 24.114.722–24.114.949, 228 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,3 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 714 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NRL genini nasıl okur

15

NRL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NRL genindeki 36,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NRL geni: neural retina leucine zipper. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL geni: neural retina leucine zipper [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nrl

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al