İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Özet

Sitogenetik konum
1p36.32
Koordinatlar
Kromozom 1: 2.403.974–2.412.564 (GRCh38)
Eksonlar
8,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
326 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RNF69
MANE Select transkripti
ENST00000447513.7NM_002617.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Zellweger Spektrumu ve Peroksizom Biyogenez Bozuklukları

    • Peroksizom biyogenez bozuklukları (Zellweger spektrumu ve rizomelik kondrodisplazi punktata)Otozomal resesif

      Bir düzineden fazla PEX geninden herhangi birindeki değişiklikler, en sık PEX1'de olmak üzere, beyni, karaciğeri, böbrekleri, kemikleri, gözleri ve işitmeyi etkiler; şiddeti bebeklikte yaşamı kısıtlayan hastalıktan görme, işitme ve öğrenme sorunlarının daha hafif seyrettiği durumlara kadar değişir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı; karaciğer, adrenal bez, görme ve işitme fonksiyonlarının izlenmesine, uygun olduğu durumlarda takviyeye ve yakınlar için taşıyıcılık testine yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PEX10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, PEX10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PEX10 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 1 üzerinde, 1.908.269 ile 2.908.268 arasında.Kromozom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1.915.081–1.917.296, ileri iplikCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, geri iplikTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, geri iplikCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, ileri iplikGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, ileri iplikPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, geri iplikFAAP20SKI: 2.227.388–2.310.213, ileri iplikSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, geri iplikMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, ileri iplikRER1PEX10: 2.403.974–2.412.564, geri iplikPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, ileri iplikPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, geri iplikPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, geri iplikHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, ileri iplikTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, ileri iplikPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, geri iplikMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, geri iplikTTC34PEX10 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 2.403.974–2.405.834, 1.861 bazEkson 5: 2.406.484–2.406.619, 136 bazEkson 4: 2.406.720–2.406.895, 176 bazEkson 3: 2.408.452–2.408.858, 407 bazEkson 2: 2.410.371–2.410.451, 81 bazEkson 1: 2.412.391–2.412.564, 174 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,6 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 981 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PEX10 genini nasıl okur

105

PEX10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PEX10 genindeki 8,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PEX10 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PEX10 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

29 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PEX10 geni: peroxisomal biogenesis factor 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. PEX10 geni: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pex10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al