Gen
SCYL2
SCY1 like pseudokinase 2
- HGNC 19286↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136021↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55681↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q23.1
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 100.267.177–100.341.715 (GRCh38)
- Eksonlar
- 74,5 kb boyunca 18 ekson
- Protein
- 929 amino asit
- Diğer adları
- KIAA1360, CVAK104
- MANE Select transkripti
- ENST00000360820.7NM_017988.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SCYL2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SCYL2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SCYL2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 74,5 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.790 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SCYL2 genini nasıl okur
7
SCYL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%14), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, SCYL2 genindeki 74,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SCYL2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SCYL2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Hand clenching
- Rocker bottom foot
- Ankle flexion contracture
- Decreased arm strength
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Lower limb muscle weakness
- Wrist flexion contracture
4 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Prominent forehead
- Abnormally small head
- Short neck
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SCYL2 geni: SCY1 like pseudokinase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scyl2
Dante Labs. SCYL2 geni: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scyl2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde