İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
Eksonlar
151,1 kb boyunca 55 ekson
Protein
2.102 amino asit
Diğer adları
PI4K-ALPHA, pi4K230
Önceki semboller
PIK4CA
MANE Select transkripti
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PI4KA genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PI4KA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, PI4KA genin yerini gösteren köşeli parantezle. PI4KA ve yakınındaki 17 gen, kromozom 22 üzerinde, 20.283.251 ile 21.283.250 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, geri iplikDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, ileri iplikZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, geri iplikSCARF2: 20.429.241–20.446.620, geri iplikKLHL22: 20.441.519–20.496.893, geri iplikKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, ileri iplikMED15PI4KA: 20.707.691–20.858.811, geri iplikPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, ileri iplikSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, ileri iplikSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, ileri iplikCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, ileri iplikAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, ileri iplikLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, geri iplikTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, geri iplikLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, geri iplikP2RX6: 21.009.808–21.028.013, ileri iplikSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, geri iplikLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, ileri iplikPI4KA şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 55 eksonEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 55: 20.707.691–20.708.098, 408 bazEkson 54: 20.709.296–20.709.379, 84 bazEkson 53: 20.709.908–20.709.997, 90 bazEkson 52: 20.710.699–20.710.858, 160 bazEkson 51: 20.711.341–20.711.461, 121 bazEkson 50: 20.712.486–20.712.611, 126 bazEkson 49: 20.712.693–20.712.797, 105 bazEkson 48: 20.713.281–20.713.390, 110 bazEkson 47: 20.714.458–20.714.528, 71 bazEkson 46: 20.714.628–20.714.700, 73 bazEkson 45: 20.717.708–20.717.778, 71 bazEkson 44: 20.718.693–20.718.822, 130 bazEkson 43: 20.721.298–20.721.418, 121 bazEkson 42: 20.726.488–20.726.541, 54 bazEkson 41: 20.727.230–20.727.397, 168 bazEkson 40: 20.727.774–20.727.864, 91 bazEkson 39: 20.729.313–20.729.506, 194 bazEkson 38: 20.729.632–20.729.711, 80 bazEkson 37: 20.729.892–20.730.011, 120 bazEkson 36: 20.732.971–20.733.098, 128 bazEkson 35: 20.733.736–20.733.843, 108 bazEkson 34: 20.734.043–20.734.194, 152 bazEkson 33: 20.734.395–20.734.553, 159 bazEkson 32: 20.742.228–20.742.355, 128 bazEkson 31: 20.742.608–20.742.764, 157 bazEkson 30: 20.744.628–20.744.720, 93 bazEkson 29: 20.747.583–20.747.702, 120 bazEkson 28: 20.749.905–20.749.994, 90 bazEkson 27: 20.751.293–20.751.376, 84 bazEkson 26: 20.751.674–20.751.755, 82 bazEkson 25: 20.752.903–20.753.027, 125 bazEkson 24: 20.753.110–20.753.180, 71 bazEkson 23: 20.761.304–20.761.386, 83 bazEkson 22: 20.764.817–20.764.950, 134 bazEkson 21: 20.765.100–20.765.236, 137 bazEkson 20: 20.765.585–20.765.693, 109 bazEkson 19: 20.793.193–20.793.243, 51 bazEkson 18: 20.796.146–20.796.314, 169 bazEkson 17: 20.798.584–20.798.687, 104 bazEkson 16: 20.799.093–20.799.276, 184 bazEkson 15: 20.799.671–20.799.766, 96 bazEkson 14: 20.801.973–20.802.105, 133 bazEkson 13: 20.803.191–20.803.320, 130 bazEkson 12: 20.804.300–20.804.400, 101 bazEkson 11: 20.804.974–20.805.165, 192 bazEkson 10: 20.807.362–20.807.458, 97 bazEkson 9: 20.810.967–20.811.032, 66 bazEkson 8: 20.813.358–20.813.506, 149 bazEkson 7: 20.818.483–20.818.549, 67 bazEkson 6: 20.819.641–20.819.900, 260 bazEkson 5: 20.820.539–20.820.611, 73 bazEkson 4: 20.824.326–20.824.414, 89 bazEkson 3: 20.834.562–20.834.655, 94 bazEkson 2: 20.838.615–20.838.731, 117 bazEkson 1: 20.858.570–20.858.811, 242 baz55504540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 151,1 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.309 tanesi proteini kodlar.

PI4KA dizilemesi

39

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PI4KA içindeki konumlar

Bunların 12 tanesi (%31), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (10 bölge)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 bölge)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, intronlar dahil, PI4KA genindeki tüm 151,1 kb'yi kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil.

PI4KA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PI4KA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

39 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PI4KA geni: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA geni: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pi4ka

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al