Gen
PNPLA6
patatin like domain 6, lysophospholipase
- HGNC 16268↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000032444↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10908↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
- Eksonlar
- 26 kb boyunca 32 ekson
- Protein
- 1.365 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
- MANE Select transkripti
- ENST00000600737.6NM_001166114.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
PNPLA6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Kalıtsal Spastik Paraplezi 39Otozomal resesif
Bu sendrom, ilerleyici spastik paraplezi ve distal kas erimesi ile karakterizedir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
PNPLA6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 26 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.098 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PNPLA6 genini nasıl okur
103
PNPLA6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PNPLA6 genindeki 26 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 durumu paylaşıyor
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase1 durumu paylaşıyor
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A11 durumu paylaşıyor
- AMFRautocrine motility factor receptor1 durumu paylaşıyor
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 11 durumu paylaşıyor
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 11 durumu paylaşıyor
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 11 durumu paylaşıyor
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 11 durumu paylaşıyor
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 11 durumu paylaşıyor
- ATL1atlastin GTPase 11 durumu paylaşıyor
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A21 durumu paylaşıyor
PNPLA6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PNPLA6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
21 özellik daha göster
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk knee jerk
- Degeneration of the spinal cord
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Personality changes
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Explosive speech
- Spinocerebellar atrophy
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Decreased Achilles reflex
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Decreased knee jerk reflex
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
2 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Spastic paraplegia
- Progressive spastic paraplegia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PNPLA6 geni: patatin like domain 6, lysophospholipase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpla6
Dante Labs. PNPLA6 geni: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnpla6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde