CYP27A1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Serebrotendinöz Ksantomatoz

  • Otozomal resesif

    Sterol 27-hidroksilaz eksikliği, çocukluk döneminde kronik ishale ve katarakta, tendon ksantomlarına, ilerleyen dönemlerde ise ataksi, spastisite, bilişsel gerileme ve beyaz cevherde değişikliklere neden olur.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Kenodeoksikolik asit ile yapılan tedavi, özellikle erken başlandığında, nörolojik hastalığın gelişmesini önleyebilir veya yavaşlatabilir.

Daha geniş gruplar

• Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

  • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

    Buna bağlı 57 gen arasından biri

    RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

• Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

  • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 80 gen arasından biri

    Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

• Lizozomal Depo Hastalığı

  • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 59 gen arasından biri

    Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CYP27A1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 33,1 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.596 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYP27A1 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ARSAarylsulfatase A2 durumu paylaşıyor
• GALCgalactosylceramidase2 durumu paylaşıyor
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 62 durumu paylaşıyor
• PSAPprosaposin2 durumu paylaşıyor
• TPP1tripeptidyl peptidase 12 durumu paylaşıyor
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 durumu paylaşıyor
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 durumu paylaşıyor
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ACER3alkaline ceramidase 31 durumu paylaşıyor
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 durumu paylaşıyor
• AGAaspartylglucosaminidase1 durumu paylaşıyor

CYP27A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CYP27A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla