İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Özet

Sitogenetik konum
1p36.32
Koordinatlar
Kromozom 1: 3.069.203–3.438.621 (GRCh38)
Eksonlar
369,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.276 amino asit
Diğer adları
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select transkripti
ENST00000270722.10NM_022114.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

PRDM16 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PRDM16 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRDM16 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 2.699.784 ile 3.808.040 arasında.Kromozom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2.636.986–2.801.693, geri iplikTTC34ACTRT2: 3.021.467–3.022.903, ileri iplikACTRT2PRDM16: 3.069.203–3.438.621, ileri iplikPRDM16ARHGEF16: 3.454.550–3.485.968, ileri iplikARHGEF16MEGF6: 3.487.942–3.611.543, geri iplikMEGF6TPRG1L: 3.624.979–3.630.131, ileri iplikTPRG1LWRAP73: 3.630.767–3.652.761, geri iplikWRAP73TP73: 3.652.307–3.736.201, ileri iplikTP73CCDC27: 3.746.460–3.771.645, ileri iplikCCDC27SMIM1: 3.772.648–3.782.178, ileri iplikSMIM1LRRC47: 3.778.559–3.796.517, geri iplikLRRC47PRDM16 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 3.069.203–3.069.296, 94 bazEkson 2: 3.186.125–3.186.474, 350 bazEkson 3: 3.244.087–3.244.137, 51 bazEkson 4: 3.385.152–3.385.286, 135 bazEkson 5: 3.396.491–3.396.593, 103 bazEkson 6: 3.402.791–3.402.998, 208 bazEkson 7: 3.404.739–3.404.886, 148 bazEkson 8: 3.405.495–3.405.648, 154 bazEkson 9: 3.411.384–3.412.800, 1.417 bazEkson 10: 3.414.560–3.414.647, 88 bazEkson 11: 3.417.828–3.417.997, 170 bazEkson 12: 3.418.667–3.418.744, 78 bazEkson 13: 3.425.581–3.425.750, 170 bazEkson 14: 3.426.051–3.426.225, 175 bazEkson 15: 3.430.872–3.431.108, 237 bazEkson 16: 3.431.966–3.432.140, 175 bazEkson 17: 3.433.677–3.438.621, 4.945 baz110175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 369,4 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.831 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRDM16 genini nasıl okur

6

PRDM16 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRDM16 genindeki 369,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRDM16 geni: PR/SET domain 16. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16 geni: PR/SET domain 16 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prdm16

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al