İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Özet

Sitogenetik konum
mitochondria
Kalıtım
Mitokondriyal
Diğer adları
trnP
Önceki semboller
MTTP
Lokus türü
RNA, transfer

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • MERRF SendromuMitokondriyal

      Genellikle m.8344A>G gibi mitokondriyal DNA varyantlarından kaynaklanır. Kas seğirmelerine (miyoklonus), nöbetlere, denge sorunlarına ve kas güçsüzlüğüne yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi nöbet tedavisi seçimine ve kalp ile işitmenin izlenmesine yol gösterir.

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Mitokondriyal
Değişiklik, mitokondrinin kendi DNA'sındadır ve çocuklar bunu yalnızca anneden miras alır. Anne, bunu tüm çocuklarına aktarır; aktarılan miktar değişebilir. Baba ise hiçbirine aktarmaz.

Bir genom testi MT-TP genini nasıl okur

1

MT-TP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MT-TP geni: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP geni: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mt-tp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al