İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.22
Koordinatlar
Kromozom 1: 9.943.475–9.985.498 (GRCh38)
Eksonlar
42 kb boyunca 5 ekson
Protein
279 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NMNAT, PNAT1
Önceki semboller
LCA9
MANE Select transkripti
ENST00000377205.6NM_022787.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NMNAT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NMNAT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NMNAT1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 1 üzerinde, 9.464.487 ile 10.464.486 arasında.Kromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9.539.437–9.585.173, ileri iplikSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, ileri iplikTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, ileri iplikPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, geri iplikCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, geri iplikCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, geri iplikLZICNMNAT1: 9.943.475–9.985.498, ileri iplikNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, ileri iplikRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, ileri iplikUBE4BKIF1B: 10.210.481–10.381.606, ileri iplikKIF1BPGD: 10.398.592–10.420.511, ileri iplikPGDCENPS-CORT: 10.430.102–10.452.153, ileri iplikCENPS-CORTCENPS: 10.430.390–10.442.813, ileri iplikCENPSCORT: 10.450.010–10.452.083, ileri iplikCORTDFFA: 10.456.522–10.472.582, geri iplikDFFANMNAT1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 9.943.475–9.943.515, 41 bazEkson 2: 9.972.018–9.972.188, 171 bazEkson 3: 9.975.592–9.975.775, 184 bazEkson 4: 9.981.031–9.981.170, 140 bazEkson 5: 9.982.301–9.985.498, 3.198 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 840 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NMNAT1 genini nasıl okur

36

NMNAT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NMNAT1 genindeki 42 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NMNAT1 geni: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. NMNAT1 geni: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nmnat1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al