İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Özet

Sitogenetik konum
16q13
Koordinatlar
Kromozom 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Eksonlar
8,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
163 amino asit
Diğer adları
BART1, BART
Önceki semboller
RP66
MANE Select transkripti
ENST00000219204.8NM_012106.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ARL2BP geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, ARL2BP genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARL2BP ve yakınındaki 22 gen, kromozom 16 üzerinde, 56.749.447 ile 57.749.446 arasında.Kromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, ileri iplikNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, ileri iplikSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, ileri iplikHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, ileri iplikCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, ileri iplikNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, ileri iplikCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, geri iplikPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, ileri iplikRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, ileri iplikARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, geri iplikPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, ileri iplikCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, ileri iplikCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, ileri iplikCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, geri iplikCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, ileri iplikCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, ileri iplikPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, geri iplikDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, geri iplikCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, ileri iplikADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, ileri iplikADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, ileri iplikADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, ileri iplikDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, ileri iplikKATNB1ARL2BP şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.245.259–57.245.405, 147 bazEkson 2: 57.246.080–57.246.141, 62 bazEkson 3: 57.248.537–57.248.643, 107 bazEkson 4: 57.249.767–57.249.852, 86 bazEkson 5: 57.250.411–57.250.507, 97 bazEkson 6: 57.252.166–57.253.635, 1.470 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 8,4 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 492 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ARL2BP genini nasıl okur

    5

    ARL2BP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ARL2BP genindeki 8,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ARL2BP geni: ARF like GTPase 2 binding protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP geni: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl2bp

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al