Gen
RAB18
RAB18, member RAS oncogene family
- HGNC 14244(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000099246(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 22931(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10p12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 27.504.304–27.542.239 (GRCh38)
- Eksonlar
- 37,9 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 206 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000356940.11NM_021252.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RAB18 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma
- Sendromik Mikroftalmi
SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.
RAB18 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 37,9 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 621 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RAB18 genini nasıl okur
4
RAB18 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RAB18 genindeki 37,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RAB18 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RAB18 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability, severe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Lower limb spasticity
- Scoliosis
- Decreased muscle mass
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RAB18 geni: RAB18, member RAS oncogene family. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rab18
Dante Labs. RAB18 geni: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rab18
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde