İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Özet

Sitogenetik konum
14q24.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 75.985.763–76.083.742 (GRCh38)
Eksonlar
98 kb boyunca 9 ekson
Protein
208 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ32173, MGC16028
Önceki semboller
C14orf179
MANE Select transkripti
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ellis-van Creveld Sendromu ve Kraniyoektodermal Displazi

    • Kraniyoektodermal displaziOtozomal resesif

      Kafatası şeklinde değişiklikler, kısa ekstremiteler, seyrek saç ve diş anomalileri ile ilerleyici böbrek hastalığı riski olan bir siliopati.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli böbrek ve karaciğer izlemi yapılması önerilir.

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

IFT43 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, IFT43 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFT43 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 14 üzerinde, 75.534.753 ile 76.534.752 arasında.Kromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75.522.455–75.546.993, ileri iplikBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, ileri iplikFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, ileri iplikTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, geri iplikERG28TGFB3: 75.958.066–75.983.026, geri iplikTGFB3IFT43: 75.985.763–76.083.742, ileri iplikIFT43GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, ileri iplikGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, ileri iplikESRRBIFT43 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 75.985.763–75.985.840, 78 bazEkson 2: 75.988.885–75.988.977, 93 bazEkson 3: 76.022.327–76.022.394, 68 bazEkson 4: 76.058.642–76.058.674, 33 bazEkson 5: 76.059.327–76.059.373, 47 bazEkson 6: 76.082.295–76.082.367, 73 bazEkson 7: 76.082.617–76.082.692, 76 bazEkson 8: 76.083.227–76.083.289, 63 bazEkson 9: 76.083.458–76.083.742, 285 baz1595′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 98 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 627 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFT43 genini nasıl okur

16

IFT43 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IFT43 genindeki 98 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFT43 geni: intraflagellar transport 43. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43 geni: intraflagellar transport 43 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ift43

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al