İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
18p11.21
Koordinatlar
Kromozom 18: 12.328.944–12.377.227 (GRCh38)
Eksonlar
48,3 kb boyunca 17 ekson
Protein
797 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SPAX5
Önceki semboller
SCA28
MANE Select transkripti
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

  • Kalıtsal Optik Nöropati

    • Kalıtsal Optik Atrofi

      Optik sinir liflerinin kalıtsal olarak kaybıdır; en sık görülen tipi OPA1'deki değişikliklerden kaynaklanan otozomal dominant optik atrofidir. Ayrıca OPA3, DNM1L, SSBP1 ve diğer genlerden kaynaklanan daha nadir tipleri de bu gruba dahildir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

AFG3L2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, AFG3L2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AFG3L2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 18 üzerinde, 11.853.086 ile 12.853.085 arasında.Kromozom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11.689.243–11.885.685, ileri iplikGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, ileri iplikCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, geri iplikMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, ileri iplikIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, ileri iplikANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, ileri iplikCIDEATUBB6: 12.307.287–12.345.784, ileri iplikTUBB6AFG3L2: 12.328.944–12.377.227, geri iplikAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, ileri iplikPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, geri iplikSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, ileri iplikPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, geri iplikCEP76PTPN2: 12.785.478–12.929.643, geri iplikPTPN2AFG3L2 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 12.328.944–12.329.783, 840 bazEkson 16: 12.337.341–12.337.535, 195 bazEkson 15: 12.340.201–12.340.401, 201 bazEkson 14: 12.344.132–12.344.247, 116 bazEkson 13: 12.348.273–12.348.383, 111 bazEkson 12: 12.351.085–12.351.210, 126 bazEkson 11: 12.351.306–12.351.413, 108 bazEkson 10: 12.353.005–12.353.158, 154 bazEkson 9: 12.356.694–12.356.831, 138 bazEkson 8: 12.358.670–12.358.943, 274 bazEkson 7: 12.359.927–12.360.051, 125 bazEkson 6: 12.363.782–12.363.856, 75 bazEkson 5: 12.366.965–12.367.117, 153 bazEkson 4: 12.367.276–12.367.382, 107 bazEkson 3: 12.370.849–12.370.926, 78 bazEkson 2: 12.371.592–12.371.691, 100 bazEkson 1: 12.376.969–12.377.227, 259 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 48,3 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.394 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AFG3L2 genini nasıl okur

34

AFG3L2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 3 tanesi (%8,8), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (3 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, AFG3L2 genindeki 48,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AFG3L2 geni: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2 geni: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/afg3l2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al