İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Özet

Sitogenetik konum
5q31.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 132.190.147–132.227.853 (GRCh38)
Eksonlar
37,7 kb boyunca 15 ekson
Protein
533 amino asit
Diğer adları
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
MANE Select transkripti
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu P4HA2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

P4HA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, P4HA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. P4HA2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 5 üzerinde, 131.709.000 ile 132.708.999 arasında.Kromozom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131.425.891–131.796.983, geri iplikFNIP1: 131.641.714–131.797.041, geri iplikFNIP1MEIKIN: 131.806.990–131.945.698, geri iplikMEIKIN: 131.807.143–132.011.637, geri iplikACSL6: 131.949.973–132.012.243, geri iplikACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, ileri iplikIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, ileri iplikCSF2P4HA2: 132.190.147–132.227.853, geri iplikP4HA2PDLIM4: 132.257.640–132.273.712, ileri iplikPDLIM4SLC22A4: 132.293.737–132.344.206, ileri iplikSLC22A4SLC22A5: 132.369.493–132.395.615, ileri iplikSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, ileri iplikIRF1: 132.440.440–132.508.719, geri iplikIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, geri iplikIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, ileri iplikRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, ileri iplikIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, ileri iplikIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, geri iplikKIF3AP4HA2 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 132.190.147–132.193.080, 2.934 bazEkson 14: 132.194.926–132.195.022, 97 bazEkson 13: 132.195.412–132.195.480, 69 bazEkson 12: 132.198.321–132.198.380, 60 bazEkson 11: 132.198.879–132.198.932, 54 bazEkson 10: 132.203.748–132.203.847, 100 bazEkson 9: 132.204.082–132.204.152, 71 bazEkson 8: 132.207.708–132.207.884, 177 bazEkson 7: 132.209.138–132.209.331, 194 bazEkson 6: 132.210.284–132.210.523, 240 bazEkson 5: 132.213.916–132.214.053, 138 bazEkson 4: 132.217.197–132.217.348, 152 bazEkson 3: 132.217.752–132.217.848, 97 bazEkson 2: 132.218.545–132.218.644, 100 bazEkson 1: 132.227.790–132.227.853, 64 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,7 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.602 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi P4HA2 genini nasıl okur

2

P4HA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, P4HA2 genindeki 37,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). P4HA2 geni: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. P4HA2 geni: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p4ha2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al