İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAK

male germ cell associated kinase

Özet

Sitogenetik konum
6p24.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 10.762.723–10.838.539 (GRCh38)
Eksonlar
75,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
648 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
dJ417M14.2, RP62
MANE Select transkripti
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • MAK ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      MAK geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir; Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde yaygın görülen bir kurucu varyant da buna dahildir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MAK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, MAK genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAK ve yakınındaki 14 gen, kromozom 6 üzerinde, 10.300.631 ile 11.300.630 arasında.Kromozom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, geri iplikTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, ileri iplikGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, geri iplikC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, ileri iplikPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, ileri iplikTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, ileri iplikTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, ileri iplikMAK: 10.762.723–10.838.539, geri iplikMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, geri iplikGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, ileri iplikSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, geri iplikELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, ileri iplikSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, ileri iplikKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, geri iplikERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, geri iplikNEDD9MAK şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 10.762.723–10.764.606, 1.884 bazEkson 14: 10.770.111–10.770.230, 120 bazEkson 13: 10.773.034–10.773.108, 75 bazEkson 12: 10.775.328–10.775.459, 132 bazEkson 11: 10.784.424–10.784.572, 149 bazEkson 10: 10.791.675–10.791.847, 173 bazEkson 9: 10.795.998–10.796.309, 312 bazEkson 8: 10.801.892–10.802.059, 168 bazEkson 7: 10.803.720–10.803.891, 172 bazEkson 6: 10.808.810–10.808.942, 133 bazEkson 5: 10.813.644–10.813.723, 80 bazEkson 4: 10.817.850–10.817.971, 122 bazEkson 3: 10.818.886–10.818.940, 55 bazEkson 2: 10.830.548–10.830.877, 330 bazEkson 1: 10.838.503–10.838.539, 37 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 75,8 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.947 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAK genini nasıl okur

37

MAK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAK genindeki 75,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAK geni: male germ cell associated kinase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. MAK geni: male germ cell associated kinase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mak

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al