İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 215.312.059–215.349.764 (GRCh38)
Eksonlar
37,7 kb boyunca 16 ekson
Protein
592 amino asit
Diğer adları
PURH, AICARFT, IMPCHASE
MANE Select transkripti
ENST00000236959.14NM_004044.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ATIC genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ATIC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ATIC genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATIC ve yakınındaki 2 gen, kromozom 2 üzerinde, 214.830.912 ile 215.830.911 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, geri iplikABCA12ATIC: 215.312.059–215.349.764, ileri iplikATICFN1: 215.359.468–215.436.120, geri iplikFN1ATIC şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 215.312.059–215.312.161, 103 bazEkson 2: 215.312.498–215.312.624, 127 bazEkson 3: 215.318.157–215.318.233, 77 bazEkson 4: 215.319.665–215.319.731, 67 bazEkson 5: 215.325.241–215.325.329, 89 bazEkson 6: 215.325.987–215.326.138, 152 bazEkson 7: 215.326.822–215.326.978, 157 bazEkson 8: 215.332.382–215.332.507, 126 bazEkson 9: 215.333.350–215.333.457, 108 bazEkson 10: 215.334.919–215.335.004, 86 bazEkson 11: 215.336.035–215.336.124, 90 bazEkson 12: 215.338.779–215.338.907, 129 bazEkson 13: 215.344.779–215.344.871, 93 bazEkson 14: 215.346.759–215.346.941, 183 bazEkson 15: 215.349.094–215.349.249, 156 bazEkson 16: 215.349.536–215.349.764, 229 baz110165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,7 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.779 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATIC genini nasıl okur

5

ATIC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATIC genindeki 37,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATIC geni: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atic

Vancouver

Dante Labs. ATIC geni: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atic

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al