MFSD8

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu

  • Yaşlı yetişkinlerde makulanın ilerleyici dejenerasyonudur; kuru (atrofik) ve yaş (neovasküler) olmak üzere iki biçimde görülür.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    AREDS2 takviyesi; yaş AMD için anti-VEGF enjeksiyonları (ranibizumab, aflibercept); coğrafik atrofi için pegcetacoplan (Syfovre); GA için avacincaptad (Izervay); sigarayı bırakma; kan basıncı yönetimi; UV korunması; düşük görme rehabilitasyonu

• Nöronal Seroid Lipofuscinozu

  • Geç İnfantil Nöronal Seroid LipofuscinozuOtozomal resesif

    Tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde zihinsel ve motor yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla başlayan, genetik olarak heterojen bir nöronal seroid lipofuscinozları (NCL) grubu.

    • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  • Otozomal resesif

    Klinik olarak zihinsel ve diğer yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla; histopatolojik olarak ise beyin ve retinadaki nöronal hücrelerde otofloresan madde olan seroid lipofuscinin hücre içinde birikmesiyle karakterize, kalıtsal ilerleyici dejeneratif beyin hastalıkları grubu.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

• Lizozomal Depo Hastalığı

  • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 59 gen arasından biri

    Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

MFSD8 geninin yapısı

Ekzonlar genin 47,4 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.557 tanesi proteini kodlar.

MFSD8 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase3 durumu paylaşıyor
• CLN6CLN6 transmembrane ER protein3 durumu paylaşıyor
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 62 durumu paylaşıyor
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin2 durumu paylaşıyor
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein2 durumu paylaşıyor
• CTSDcathepsin D2 durumu paylaşıyor
• CTSFcathepsin F2 durumu paylaşıyor
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C52 durumu paylaşıyor
• GRNgranulin precursor2 durumu paylaşıyor
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 72 durumu paylaşıyor
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 12 durumu paylaşıyor
• TPP1tripeptidyl peptidase 12 durumu paylaşıyor

MFSD8 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MFSD8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla