Gen
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000070761↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 29105↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16q21
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 58.113.592–58.129.381 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15,8 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 193 amino asit
- Diğer adları
- GTL3, fSAP23
- Önceki semboller
- C16orf80
- MANE Select transkripti
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CFAP20 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CFAP20 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CFAP20 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15,8 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 582 tanesi proteini kodlar.
CFAP20 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CFAP20 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
28 özellik daha göster
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CFAP20 geni: cilia and flagella associated protein 20. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap20
Dante Labs. CFAP20 geni: cilia and flagella associated protein 20 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap20
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde