İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

B3GALNT2

beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Özet

Sitogenetik konum
1q42.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
Eksonlar
57,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
500 amino asit
Diğer adları
MGC39558
MANE Select transkripti
ENST00000366600.8NM_152490.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

B3GALNT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, B3GALNT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. B3GALNT2 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 234.975.821 ile 235.975.820 arasında.Kromozom 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, geri iplikTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, geri iplikRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, geri iplikARID4BGGPS1: 235.327.350–235.344.544, ileri iplikGGPS1: 235.328.570–235.448.952, ileri iplikTBCE: 235.367.360–235.452.443, ileri iplikTBCEB3GALNT2: 235.447.190–235.504.452, geri iplikB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, geri iplikGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, geri iplikLYSTB3GALNT2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 235.447.190–235.450.340, 3.151 bazEkson 11: 235.453.090–235.453.146, 57 bazEkson 10: 235.454.156–235.454.315, 160 bazEkson 9: 235.455.559–235.455.684, 126 bazEkson 8: 235.458.603–235.458.786, 184 bazEkson 7: 235.465.636–235.465.714, 79 bazEkson 6: 235.470.850–235.470.960, 111 bazEkson 5: 235.480.054–235.480.149, 96 bazEkson 4: 235.484.322–235.484.515, 194 bazEkson 3: 235.489.168–235.489.268, 101 bazEkson 2: 235.494.681–235.494.828, 148 bazEkson 1: 235.504.141–235.504.452, 312 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 57,3 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.503 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi B3GALNT2 genini nasıl okur

52

B3GALNT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, B3GALNT2 genindeki 57,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). B3GALNT2 geni: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b3galnt2

Vancouver

Dante Labs. B3GALNT2 geni: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b3galnt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al