İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Özet

Sitogenetik konum
3p22.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 41.199.505–41.240.443 (GRCh38)
Eksonlar
40,9 kb boyunca 15 ekson
Protein
781 amino asit
Diğer adları
beta-catenin, armadillo
Önceki semboller
CTNNB
MANE Select transkripti
ENST00000349496.11NM_001904.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CTNNB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, CTNNB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CTNNB1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 3 üzerinde, 40.719.974 ile 41.719.973 arasında.Kromozom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41.199.505–41.240.443, ileri iplikCTNNB1ULK4: 41.246.599–41.962.236, geri iplikULK4CTNNB1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.199.505–41.199.670, 166 bazEkson 2: 41.224.021–41.224.081, 61 bazEkson 3: 41.224.526–41.224.753, 228 bazEkson 4: 41.224.954–41.225.207, 254 bazEkson 5: 41.225.334–41.225.572, 239 bazEkson 6: 41.225.660–41.225.861, 202 bazEkson 7: 41.227.208–41.227.352, 145 bazEkson 8: 41.233.341–41.233.444, 104 bazEkson 9: 41.233.529–41.233.867, 339 bazEkson 10: 41.234.139–41.234.297, 159 bazEkson 11: 41.235.724–41.235.843, 120 bazEkson 12: 41.236.349–41.236.499, 151 bazEkson 13: 41.236.588–41.236.709, 122 bazEkson 14: 41.238.016–41.238.076, 61 bazEkson 15: 41.239.134–41.240.443, 1.310 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,9 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.346 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CTNNB1 genini nasıl okur

100

CTNNB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CTNNB1 genindeki 40,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CTNNB1 geni: catenin beta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1 geni: catenin beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctnnb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al