Gen
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117020↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10000↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q43-q44
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 243.499.724–243.850.243 (GRCh38)
- Eksonlar
- 350,5 kb boyunca 14 ekson
- Protein
- 479 amino asit
- Diğer adları
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- MANE Select transkripti
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AKT3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu AKT3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
AKT3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 350,5 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.440 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AKT3 genini nasıl okur
9
AKT3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AKT3 genindeki 350,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AKT3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AKT3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
22 özellik daha göster
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AKT3 geni: AKT serine/threonine kinase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akt3
Dante Labs. AKT3 geni: AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akt3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde