IFT140

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Polikistik Böbrek Hastalığı

  • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

Daha geniş gruplar

• Retinitis Pigmentosa

  • Buna bağlı 77 gen arasından biri

    Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

IFT140 geninin yapısı

Ekzonlar genin 101,6 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.389 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFT140 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 durumu paylaşıyor
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 durumu paylaşıyor
• AHRaryl hydrocarbon receptor1 durumu paylaşıyor
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 181 durumu paylaşıyor
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein1 durumu paylaşıyor
• ARL3ARF like GTPase 31 durumu paylaşıyor
• ARL6ARF like GTPase 61 durumu paylaşıyor
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 21 durumu paylaşıyor
• BEST1bestrophin 11 durumu paylaşıyor

IFT140 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IFT140 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla