Gen ve duruma göre hastalığa yol açan varyantlar.

ClinVar, laboratuvarların ve araştırmacıların bir varyant hakkında vardığı sonuçları toplar. Patojenik, kanıtların varyantın bir hastalığa yol açabildiğini gösterdiği anlamına gelir; olası patojenik ise kanıtların bu yönde olduğunu, ancak biraz daha az kesinlikle olduğunu belirtir.

İnceleme yıldızları, bir sınıflandırmanın ne kadar incelemeden geçtiğini gösterir; hiçten dörde kadar değişir. Üç yıldız, bir uzman panelinin incelediği anlamına gelir; dört yıldız ise bir uygulama kılavuzu tarafından belirlendiği anlamına gelir.

Bir varyantın burada sayfası bulunur; ClinVar onu üç veya daha fazla yıldızla patojenik ya da olası patojenik olarak sınıflandırdığında, ya da ACMG ikincil bulgular listesindeki bir gende iki yıldızla ve raporlarımızdan birinin incelediği bir durum altında sınıflandırdığında.

Bu sayfada genetik varyantlar hakkında herkese açık bilgiler listelenmektedir. Bu bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantlardan herhangi birini taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.

Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmaktadır ve yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki sınıflandırmadan ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.

Yalnızca ölçütlerimizi karşılayan varyantların sayfası bulunmaktadır; bu nedenle bu listede yer almayan bir varyant yine de hastalığa yol açabilir.

Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanına ya da doktorunuza danışın.