ATXN7

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

  • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

    SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Daha geniş gruplar

• Kalıtsal Nörodejeneratif Hastalıklar

  • KIF5A ile İlişkili Nörodejeneratif HastalıkOtozomal dominant

    Buna bağlı 372 gen arasından biri

    KIF5A genindeki bir kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, yük bağlayıcı bir kuyruğa sahip motor bir proteini kodlar. Farklı tipteki değişiklikler farklı hastalıklara yol açar: herediter spastik paraplejinin 10. tipi, Charcot-Marie-Tooth hastalığının aksonal bir formu ve amyotrofik lateral skleroz (ALS).

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Tedavi semptomlara yöneliktir ve tabloya bağlıdır; fizyoterapi, antispastisite ilaçları ve multidisipliner ALS bakımını içerir. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun bu değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; genetik danışmanlık ailelerin bunu anlamasına yardımcı olur.

ATXN7 geninin yapısı

Ekzonlar genin 139,6 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.679 tanesi proteini kodlar.

ATXN7 dizilemesi

ClinVar pathogenic variants (1)

The ATXN7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patojenik 1

Aynı durumlarla ilişkili genler

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 22 durumu paylaşıyor
• ATN1atrophin 12 durumu paylaşıyor
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 32 durumu paylaşıyor
• ATXN1ataxin 12 durumu paylaşıyor
• ATXN10ataxin 102 durumu paylaşıyor
• ATXN2ataxin 22 durumu paylaşıyor
• ATXN3ataxin 32 durumu paylaşıyor
• BEAN1brain expressed associated with NEDD4 12 durumu paylaşıyor
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A2 durumu paylaşıyor
• CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G2 durumu paylaşıyor
• CAMTA1calmodulin binding transcription activator 12 durumu paylaşıyor
• DAB1DAB adaptor protein 12 durumu paylaşıyor

ATXN7 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATXN7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
• 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.

Bu sayfayı alıntıla