İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KIF11

kinesin family member 11

Özet

Sitogenetik konum
10q23.33
Koordinatlar
Kromozom 10: 92.593.130–92.655.395 (GRCh38)
Eksonlar
62,3 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.056 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Eg5, HKSP, TRIP5
Önceki semboller
KNSL1
MANE Select transkripti
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Lenfödem ve Lenfatik Malformasyonlar

    • Değişken küçük baş boyutu, göz değişiklikleri, bacak lenfödemi ve öğrenme güçlükleriyle birlikte görülen Mikrosefali ile Korioretinopati, Lenfödem veya Entelektüel YetersizlikOtozomal dominant

      KIF11'deki değişikliklerden kaynaklanan, değişken küçük baş boyutu, göz değişiklikleri, bacak lenfödemi ve öğrenme güçlükleriyle seyreden bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

KIF11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, KIF11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KIF11 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 10 üzerinde, 92.124.263 ile 93.124.262 arasında.Kromozom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92.046.692–92.291.628, geri iplikCPEB3MARCHF5: 92.291.142–92.354.079, ileri iplikMARCHF5IDE: 92.451.684–92.574.096, geri iplikIDEKIF11: 92.593.130–92.655.395, ileri iplikKIF11HHEX: 92.689.893–92.695.647, ileri iplikHHEXEXOC6: 92.826.831–93.059.493, ileri iplikEXOC6CYP26C1: 93.060.798–93.069.540, ileri iplikCYP26C1CYP26A1: 93.073.475–93.077.885, ileri iplikCYP26A1KIF11 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 92.593.130–92.593.452, 323 bazEkson 2: 92.606.265–92.606.397, 133 bazEkson 3: 92.606.619–92.606.716, 98 bazEkson 4: 92.607.159–92.607.237, 79 bazEkson 5: 92.609.020–92.609.205, 186 bazEkson 6: 92.609.385–92.609.509, 125 bazEkson 7: 92.613.040–92.613.130, 91 bazEkson 8: 92.613.377–92.613.619, 243 bazEkson 9: 92.616.737–92.616.832, 96 bazEkson 10: 92.621.385–92.621.473, 89 bazEkson 11: 92.628.808–92.628.895, 88 bazEkson 12: 92.630.176–92.630.364, 189 bazEkson 13: 92.632.486–92.632.693, 208 bazEkson 14: 92.633.623–92.633.795, 173 bazEkson 15: 92.637.184–92.637.309, 126 bazEkson 16: 92.637.387–92.637.545, 159 bazEkson 17: 92.639.794–92.639.900, 107 bazEkson 18: 92.645.363–92.645.642, 280 bazEkson 19: 92.648.212–92.648.434, 223 bazEkson 20: 92.649.835–92.649.986, 152 bazEkson 21: 92.650.401–92.650.517, 117 bazEkson 22: 92.653.665–92.655.395, 1.731 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 62,3 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.171 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KIF11 genini nasıl okur

72

KIF11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KIF11 genindeki 62,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KIF11 geni: kinesin family member 11. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11 geni: kinesin family member 11 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al