İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Özet

Sitogenetik konum
8q12.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 64.590.851–64.798.737 (GRCh38)
Eksonlar
207,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
506 amino asit
Önceki semboller
SPG5A
MANE Select transkripti
ENST00000310193.4NM_004820.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    CYP7B1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, CYP7B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP7B1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 8 üzerinde, 64.194.794 ile 65.194.793 arasında.Kromozom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64.580.365–64.583.627, ileri iplikBHLHE22CYP7B1: 64.590.851–64.798.737, geri iplikCYP7B1CYP7B1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 64.590.851–64.596.929, 6.079 bazEkson 5: 64.604.682–64.604.857, 176 bazEkson 4: 64.615.026–64.615.232, 207 bazEkson 3: 64.615.691–64.616.281, 591 bazEkson 2: 64.624.403–64.624.539, 137 bazEkson 1: 64.798.466–64.798.737, 272 baz64215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 207,9 kb uzunluğunun 7,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.521 tanesi proteini kodlar.

    CYP7B1 dizilemesi

    40

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CYP7B1 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, CYP7B1 genindeki tüm 207,9 kb'yi kapsar; yalnızca 7,5 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    CYP7B1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, CYP7B1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CYP7B1 geni: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. CYP7B1 geni: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp7b1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al