İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 7.348.937–7.472.478 (GRCh38)
Eksonlar
123,5 kb boyunca 29 ekson
Protein
1.361 amino asit
Diğer adları
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
MANE Select transkripti
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ARHGEF18 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 19, ARHGEF18 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARHGEF18 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 19 üzerinde, 6.910.708 ile 7.910.707 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6.887.530–6.940.459, ileri iplikADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, geri iplikMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, ileri iplikMBD3L4: 7.037.749–7.040.179, geri iplikMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, ileri iplikMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, geri iplikMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, ileri iplikZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, geri iplikINSRARHGEF18: 7.348.937–7.472.478, ileri iplikARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, geri iplikPEX11GSAXO5: 7.492.976–7.509.030, ileri iplikSAXO5: 7.507.052–7.519.622, ileri iplikZNF358: 7.515.292–7.521.027, ileri iplikZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, ileri iplik: 7.533.595–7.540.059, ileri iplikPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, ileri iplikCAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, ileri iplikCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, geri iplikXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, ileri iplikPET100: 7.629.796–7.647.477, ileri iplikPCP2: 7.631.611–7.635.831, geri iplikPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, ileri iplikRETN: 7.669.044–7.670.456, ileri iplikMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, ileri iplik: 7.678.501–7.682.854, ileri iplikTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, ileri iplikFCER2: 7.688.758–7.702.146, geri iplikFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, geri iplikCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, geri iplikCD209: 7.739.993–7.747.623, geri iplikCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, ileri iplikCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, ileri iplikEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, geri iplikPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, ileri iplikLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, ileri iplikMAP2K7ARHGEF18 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 29 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 7.348.937–7.349.241, 305 bazEkson 2: 7.362.781–7.362.905, 125 bazEkson 3: 7.372.812–7.373.071, 260 bazEkson 4: 7.375.720–7.375.870, 151 bazEkson 5: 7.376.643–7.376.757, 115 bazEkson 6: 7.378.394–7.378.451, 58 bazEkson 7: 7.379.122–7.379.166, 45 bazEkson 8: 7.380.917–7.380.994, 78 bazEkson 9: 7.382.792–7.382.894, 103 bazEkson 10: 7.383.062–7.383.203, 142 bazEkson 11: 7.440.344–7.440.482, 139 bazEkson 12: 7.441.653–7.441.765, 113 bazEkson 13: 7.441.912–7.442.052, 141 bazEkson 14: 7.444.204–7.444.454, 251 bazEkson 15: 7.447.043–7.447.168, 126 bazEkson 16: 7.451.149–7.451.266, 118 bazEkson 17: 7.453.467–7.453.715, 249 bazEkson 18: 7.456.327–7.456.403, 77 bazEkson 19: 7.458.512–7.458.690, 179 bazEkson 20: 7.459.903–7.459.994, 92 bazEkson 21: 7.462.152–7.462.334, 183 bazEkson 22: 7.463.818–7.463.955, 138 bazEkson 23: 7.464.560–7.464.690, 131 bazEkson 24: 7.466.918–7.466.974, 57 bazEkson 25: 7.467.071–7.467.118, 48 bazEkson 26: 7.467.214–7.467.684, 471 bazEkson 27: 7.468.825–7.469.131, 307 bazEkson 28: 7.469.904–7.470.029, 126 bazEkson 29: 7.470.126–7.472.478, 2.353 baz1510152025295′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 123,5 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.086 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ARHGEF18 genini nasıl okur

    5

    ARHGEF18 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ARHGEF18 genindeki 123,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ARHGEF18 geni: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. ARHGEF18 geni: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arhgef18

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al