Gen
RPGRIP1
RPGR interacting protein 1
- HGNC 13436(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000092200(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57096(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 21.280.083–21.351.301 (GRCh38)
- Eksonlar
- 71,2 kb boyunca 25 ekson
- Protein
- 1.286 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- RGI1, LCA6, CORD13
- Önceki semboller
- RPGRIP
- MANE Select transkripti
- ENST00000400017.7NM_020366.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RPGRIP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati
- Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif
CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
RPGRIP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 71,2 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.861 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RPGRIP1 genini nasıl okur
144
RPGRIP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RPGRIP1 genindeki 71,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RPGRIP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RPGRIP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal fundus pigmentation
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Farsightedness
- Flat cornea
52 özellik daha göster
- Foveal atrophy
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Moderate visual impairment
- Progressive loss of vision
- Retinal flecks
- Slow pupillary light response
- Visual acuity no light perception
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Retina degeneration
- Very low visual acuity
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormally small eyeball
- Absent foveal reflex
- Absent/small iris
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Macular atrophy
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal vitreous humor morphology
- Absence of eyeballs
- Asteroid hyalosis
- Bull's eye maculopathy
- Metamorphopsia
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc drusen
- Outward facing eye ball
- Peripheral retinal atrophy
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Pendular nystagmus
- Severe farsightedness
- Undetectable electroretinogram
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Abnormality of head or neck
- Focal retinal arteriolar constriction
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Cleft palate
- Flat nose
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Sloping forehead
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RPGRIP1 geni: RPGR interacting protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpgrip1
Dante Labs. RPGRIP1 geni: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rpgrip1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde