İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Özet

Sitogenetik konum
12q24.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
Eksonlar
24,5 kb boyunca 3 ekson
Protein
166 amino asit
Diğer adları
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Önceki semboller
C12orf65
MANE Select transkripti
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MTRFR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, MTRFR genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTRFR ve yakınındaki 21 gen, kromozom 12 üzerinde, 122.745.698 ile 123.745.697 arasında.Kromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122.752.824–122.771.394, ileri iplikDENRCCDC62: 122.774.517–122.827.528, ileri iplikCCDC62HIP1R: 122.834.453–122.862.961, ileri iplikHIP1RVPS37B: 122.865.328–122.896.140, geri iplikVPS37BABCB9: 122.918.478–122.981.649, geri iplikABCB9OGFOD2: 122.974.580–122.980.044, ileri iplikOGFOD2ARL6IP4: 122.980.045–122.983.480, ileri iplikARL6IP4PITPNM2: 122.983.480–123.151.666, geri iplikPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, geri iplikMPHOSPH9MTRFR: 123.233.436–123.257.960, ileri iplikMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, geri iplikCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, geri iplikSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, ileri iplikKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, geri iplikRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, ileri iplikSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, geri iplikRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, ileri iplikTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, ileri iplikDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, geri iplikEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, ileri iplikGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, ileri iplikTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, ileri iplikATP6V0A2MTRFR şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 123.233.436–123.233.531, 96 bazEkson 2: 123.253.647–123.253.956, 310 bazEkson 3: 123.256.813–123.257.960, 1.148 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,5 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 501 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MTRFR genini nasıl okur

15

MTRFR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MTRFR genindeki 24,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTRFR geni: mitochondrial translation release factor in rescue. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR geni: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtrfr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al