İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
20p13
Koordinatlar
Kromozom 20: 2.658.395–2.664.216 (GRCh38)
Eksonlar
5,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
385 amino asit
Diğer adları
RP46
MANE Select transkripti
ENST00000380843.9NM_006899.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • Idh3b İlişkili Retinopati

      IDH3B geninde bi-alleli varyantların neden olduğu kalıtsal bir retinopati.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

IDH3B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, IDH3B genin yerini gösteren köşeli parantezle. IDH3B ve yakınındaki 23 gen, kromozom 20 üzerinde, 2.161.306 ile 3.161.305 arasında.Kromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, ileri iplikSTK35: 2.207.328–2.341.059, ileri iplikTGM3: 2.295.994–2.341.177, ileri iplikTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, ileri iplikTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, geri iplikSNRPB: 2.467.212–2.508.907, geri iplikZNF343: 2.471.467–2.525.028, geri iplikZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, ileri iplikTMC2NOP56: 2.652.460–2.658.396, ileri iplikNOP56IDH3B: 2.658.395–2.664.216, geri iplikIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, ileri iplikEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, geri iplikCPXM1: 2.814.968–2.818.066, ileri iplikC20orf141: 2.814.987–2.815.833, ileri iplikC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, ileri iplikTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, geri iplikVPS16: 2.840.689–2.867.031, ileri iplikVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, ileri iplikPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, ileri iplikGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, ileri iplikMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, ileri iplikOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, geri iplikAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, geri iplikUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, geri iplikFASTKD5IDH3B şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 2.658.395–2.658.837, 443 bazEkson 11: 2.659.525–2.659.585, 61 bazEkson 10: 2.659.699–2.659.793, 95 bazEkson 9: 2.660.030–2.660.176, 147 bazEkson 8: 2.660.263–2.660.365, 103 bazEkson 7: 2.660.457–2.660.590, 134 bazEkson 6: 2.660.697–2.660.829, 133 bazEkson 5: 2.660.909–2.660.969, 61 bazEkson 4: 2.663.446–2.663.566, 121 bazEkson 3: 2.663.660–2.663.758, 99 bazEkson 2: 2.663.925–2.664.005, 81 bazEkson 1: 2.664.153–2.664.216, 64 baz1211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,8 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.158 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IDH3B genini nasıl okur

7

IDH3B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IDH3B genindeki 5,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IDH3B geni: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. IDH3B geni: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/idh3b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al