İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Özet

Sitogenetik konum
1q21.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 149.903.318–149.917.844 (GRCh38)
Eksonlar
14,5 kb boyunca 13 ekson
Protein
742 amino asit
Diğer adları
SV2, KIAA0736, SLC22B1
MANE Select transkripti
ENST00000369146.8NM_014849.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SV2A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SV2A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, SV2A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SV2A ve yakınındaki 30 gen, kromozom 1 üzerinde, 149.410.581 ile 150.410.580 arasında.Kromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149.390.534–149.471.833, ileri iplikNOTCH2NLC: 149.390.623–149.556.361, ileri iplikNBPF19: 149.474.815–149.556.361, ileri iplikNBPF19PPIAL4C: 149.583.848–149.584.607, ileri iplikPPIAL4CFCGR1A: 149.734.951–149.792.526, ileri iplikFCGR1AH2BC18: 149.755.110–149.812.374, geri iplikH2BC18H3C13: 149.813.225–149.813.693, geri iplikH4C14: 149.832.657–149.839.767, ileri iplikH3C14: 149.840.687–149.841.208, geri iplikH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, geri iplikH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, ileri iplikH3C15: 149.852.608–149.853.125, ileri iplikH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, geri iplikH2BC21: 149.884.459–149.886.682, geri iplikBOLA1: 149.886.406–149.900.798, ileri iplikBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, ileri iplikH2AC21: 149.887.469–149.887.965, geri iplikSV2A: 149.903.318–149.917.844, geri iplikSV2ASF3B4: 149.923.317–149.928.268, geri iplikSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, geri iplikMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, geri iplikOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, ileri iplikVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, ileri iplikPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, geri iplikANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, ileri iplikCA14APH1A: 150.265.042–150.269.580, geri iplikAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, ileri iplikC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, ileri iplikCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, ileri iplikPRPF3: 150.321.476–150.353.341, ileri iplikPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, ileri iplikRPRD2SV2A şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 149.903.318–149.905.197, 1.880 bazEkson 12: 149.905.880–149.906.039, 160 bazEkson 11: 149.906.650–149.906.856, 207 bazEkson 10: 149.907.700–149.907.833, 134 bazEkson 9: 149.908.042–149.908.206, 165 bazEkson 8: 149.909.192–149.909.280, 89 bazEkson 7: 149.909.461–149.909.571, 111 bazEkson 6: 149.909.801–149.909.890, 90 bazEkson 5: 149.910.570–149.910.703, 134 bazEkson 4: 149.910.826–149.910.977, 152 bazEkson 3: 149.911.800–149.911.980, 181 bazEkson 2: 149.913.219–149.914.187, 969 bazEkson 1: 149.917.739–149.917.844, 106 baz131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,5 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.229 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SV2A genini nasıl okur

2

SV2A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SV2A genindeki 14,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

SV2A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SV2A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SV2A geni: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. SV2A geni: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sv2a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al