İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Özet

Sitogenetik konum
2p23.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 29.061.695–29.074.523 (GRCh38)
Eksonlar
12,8 kb boyunca 2 ekson
Protein
1.288 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ34931, RP54
Önceki semboller
C2orf71
MANE Select transkripti
ENST00000331664.6NM_001029883.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • PCARE ile İlişkili RetinopatiOtozomal resesif

      PCARE geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PCARE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, PCARE genin yerini gösteren köşeli parantezle. PCARE ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 28.568.109 ile 29.568.108 arasında.Kromozom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbPLB1: 28.457.145–28.645.904, ileri iplikPLB1PPP1CB: 28.751.079–28.802.964, ileri iplikPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, ileri iplikSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, geri iplikTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, ileri iplikWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, ileri iplikTOGARAM2PCARE: 29.061.695–29.074.523, geri iplikPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, ileri iplikCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, geri iplikALKPCARE şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 1: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 29.061.695–29.065.067, 3.373 bazEkson 1: 29.070.594–29.074.523, 3.930 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,8 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.867 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PCARE genini nasıl okur

54

PCARE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PCARE genindeki 12,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PCARE geni: photoreceptor cilium actin regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. PCARE geni: photoreceptor cilium actin regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pcare

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al