İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.12
Koordinatlar
Kromozom X: 20.149.911–20.266.909 (GRCh38)
Eksonlar
117 kb boyunca 22 ekson
Protein
740 amino asit
Diğer adları
RSK2, HU-3
Önceki semboller
MRX19, CLS
MANE Select transkripti
ENST00000379565.9NM_004586.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    RPS6KA3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, RPS6KA3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RPS6KA3 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 19.708.410 ile 20.708.409 arasında.Kromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19.533.966–19.887.650, geri iplikSH3KBP1BCLAF3: 19.912.860–19.991.097, geri iplikBCLAF3MAP7D2: 20.006.713–20.117.065, geri iplikMAP7D2EIF1AX: 20.124.519–20.141.982, geri iplikEIF1AXRPS6KA3: 20.149.911–20.266.909, geri iplikRPS6KA3RPS6KA3 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 20.149.911–20.155.520, 5.610 bazEkson 21: 20.156.109–20.156.249, 141 bazEkson 20: 20.161.644–20.161.761, 118 bazEkson 19: 20.162.964–20.163.040, 77 bazEkson 18: 20.164.899–20.165.060, 162 bazEkson 17: 20.167.589–20.167.747, 159 bazEkson 16: 20.169.402–20.169.491, 90 bazEkson 15: 20.172.746–20.172.871, 126 bazEkson 14: 20.175.164–20.175.288, 125 bazEkson 13: 20.176.250–20.176.352, 103 bazEkson 12: 20.176.434–20.176.498, 65 bazEkson 11: 20.176.996–20.177.084, 89 bazEkson 10: 20.186.296–20.186.366, 71 bazEkson 9: 20.187.828–20.187.970, 143 bazEkson 8: 20.188.497–20.188.534, 38 bazEkson 7: 20.193.487–20.193.593, 107 bazEkson 6: 20.194.189–20.194.268, 80 bazEkson 5: 20.195.065–20.195.145, 81 bazEkson 4: 20.204.022–20.204.103, 82 bazEkson 3: 20.209.288–20.209.404, 117 bazEkson 2: 20.234.758–20.234.814, 57 bazEkson 1: 20.266.564–20.266.909, 346 baz22201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 117 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.223 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi RPS6KA3 genini nasıl okur

    83

    RPS6KA3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, RPS6KA3 genindeki 117 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    RPS6KA3 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, RPS6KA3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of head or neck

    33 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). RPS6KA3 geni: ribosomal protein S6 kinase A3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. RPS6KA3 geni: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rps6ka3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al