İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Özet

Sitogenetik konum
2p11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 85.837.120–85.888.990 (GRCh38)
Eksonlar
51,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
418 amino asit
Diğer adları
ST3GalV, SIATGM3S
Önceki semboller
SIAT9
MANE Select transkripti
ENST00000638572.2NM_003896.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ST3GAL5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ST3GAL5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ST3GAL5 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 2 üzerinde, 85.363.055 ile 86.363.054 arasında.Kromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85.354.394–85.391.752, ileri iplikELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, geri iplikCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, ileri iplikSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, ileri iplikMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, geri iplikVAMP8: 85.561.562–85.582.032, ileri iplikVAMP5: 85.584.397–85.593.421, ileri iplikRNF181: 85.595.620–85.598.589, ileri iplikRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, geri iplikTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, ileri iplikUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, geri iplikC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, geri iplikSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, ileri iplikGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, ileri iplikATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.888.990, geri iplikST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, geri iplikPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, ileri iplikPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, geri iplikIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, ileri iplikMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, geri iplikREEP1ST3GAL5 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 85.837.120–85.840.392, 3.273 bazEkson 6: 85.844.396–85.844.554, 159 bazEkson 5: 85.846.377–85.846.563, 187 bazEkson 4: 85.847.861–85.848.204, 344 bazEkson 3: 85.861.181–85.861.292, 112 bazEkson 2: 85.863.362–85.863.485, 124 bazEkson 1: 85.888.824–85.888.990, 167 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51,9 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.257 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ST3GAL5 genini nasıl okur

48

ST3GAL5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ST3GAL5 genindeki 51,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ST3GAL5 geni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5 geni: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/st3gal5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al