İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Özet

Sitogenetik konum
16q24.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Eksonlar
49,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
795 amino asit
Diğer adları
CAR, SPG5C
Önceki semboller
CMAR
MANE Select transkripti
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi 7

      Otozomal resesif spastik paraplezi tip 7, genellikle erişkinlikte (ancak 10-72 yaş arasında) başlayan, ilerleyici bilateral alt ekstremite güçsüzlüğü ve spastisite, sfinkter disfonksiyonu, ayak bileklerinde azalmış titreşim duyusu ile birlikte optik nöropati, nistagmus, şaşılık, işitme kaybı, skolyoz, pes kavus, motor ve duyusal nöropati, amiyotrofi, blefaroptoz ve oftalmopleji gibi ek bulgular görülen kalıtsal spastik paraplezi formudur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SPG7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, SPG7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPG7 ve yakınındaki 24 gen, kromozom 16 üzerinde, 89.033.085 ile 90.033.084 arasında.Kromozom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, ileri iplikACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, ileri iplikCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, geri iplikSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, ileri iplikZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, geri iplikANKRD11: 89.317.046–89.418.292, geri iplikSPG7: 89.508.403–89.557.766, ileri iplikSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, ileri iplikRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, ileri iplikCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, ileri iplikDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, geri iplikCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, ileri iplikSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, ileri iplikCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, geri iplikSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, geri iplikVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, ileri iplikZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, geri iplikFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, ileri iplikSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, ileri iplikTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, ileri iplikMC1R: 89.919.165–89.936.092, ileri iplikTUBB3: 89.921.392–89.938.761, ileri iplikTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, ileri iplikDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, geri iplikDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, ileri iplikDRC4SPG7 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 89.508.403–89.508.600, 198 bazEkson 2: 89.510.490–89.510.592, 103 bazEkson 3: 89.512.948–89.513.037, 90 bazEkson 4: 89.524.006–89.524.247, 242 bazEkson 5: 89.526.329–89.526.468, 140 bazEkson 6: 89.529.477–89.529.579, 103 bazEkson 7: 89.530.683–89.530.808, 126 bazEkson 8: 89.531.904–89.532.066, 163 bazEkson 9: 89.532.463–89.532.636, 174 bazEkson 10: 89.544.648–89.544.772, 125 bazEkson 11: 89.546.658–89.546.760, 103 bazEkson 12: 89.548.003–89.548.113, 111 bazEkson 13: 89.550.494–89.550.609, 116 bazEkson 14: 89.552.979–89.553.135, 157 bazEkson 15: 89.553.794–89.553.960, 167 bazEkson 16: 89.554.486–89.554.563, 78 bazEkson 17: 89.556.887–89.557.766, 880 baz1246810121416175′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,4 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.388 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPG7 genini nasıl okur

155

SPG7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPG7 genindeki 49,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPG7 geni: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7 geni: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spg7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al