İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Özet

Sitogenetik konum
16q23.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 74.712.969–74.774.820 (GRCh38)
Eksonlar
61,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
372 amino asit
Diğer adları
FAAH, FLJ25287
Önceki semboller
FAXDC1, SPG35
MANE Select transkripti
ENST00000219368.8NM_024306.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi

      • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

        Buna bağlı 66 gen arasından biri

        SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    FA2H geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, FA2H genin yerini gösteren köşeli parantezle. FA2H ve yakınındaki 13 gen, kromozom 16 üzerinde, 74.243.895 ile 75.243.894 arasında.Kromozom 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74.296.781–74.306.290, ileri iplikPSMD7NPIPB15: 74.376.306–74.392.115, ileri iplikNPIPB15CLEC18B: 74.408.631–74.424.179, geri iplikCLEC18BGLG1: 74.447.427–74.607.144, geri iplikGLG1RFWD3: 74.621.393–74.666.912, geri iplikRFWD3MLKL: 74.671.855–74.701.170, geri iplikMLKLFA2H: 74.712.969–74.774.820, geri iplikFA2HWDR59: 74.862.165–75.000.173, geri iplikWDR59ZNRF1: 74.999.007–75.110.994, ileri iplikZNRF1LDHD: 75.111.855–75.116.799, geri iplikLDHDZFP1: 75.148.494–75.172.254, ileri iplikZFP1CTRB2: 75.204.099–75.207.175, geri iplikCTRB2CTRB1: 75.218.981–75.226.338, ileri iplikCTRB1BCAR1: 75.228.181–75.268.053, geri iplikBCAR1FA2H şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 74.712.969–74.714.269, 1.301 bazEkson 6: 74.716.347–74.716.599, 253 bazEkson 5: 74.718.988–74.719.160, 173 bazEkson 4: 74.726.225–74.726.331, 107 bazEkson 3: 74.727.244–74.727.386, 143 bazEkson 2: 74.740.023–74.740.115, 93 bazEkson 1: 74.774.486–74.774.820, 335 baz76543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 61,9 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.119 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi FA2H genini nasıl okur

    48

    FA2H içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, FA2H genindeki 61,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FA2H geni: fatty acid 2-hydroxylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. FA2H geni: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fa2h

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al