İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

B9D2

B9 domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 41.354.417–41.364.149 (GRCh38)
Eksonlar
9,7 kb boyunca 4 ekson
Protein
175 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MGC4093, MKS10, MKSR-2
MANE Select transkripti
ENST00000243578.8NM_030578.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Meckel Sendromu

    • Otozomal resesif

      Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

B9D2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, B9D2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. B9D2 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 19 üzerinde, 40.859.283 ile 41.859.282 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, ileri iplikCYP2A7: 40.873.525–40.882.752, geri iplikCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, ileri iplikCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, ileri iplikCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, ileri iplikCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, ileri iplikCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, ileri iplikAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, ileri iplikHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, geri iplikCCDC97: 41.310.149–41.334.014, ileri iplik: 41.350.853–41.425.001, ileri iplikTMEM91: 41.350.885–41.384.742, ileri iplikTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.149, geri iplikB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, geri iplikEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, ileri iplikB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, geri iplikDMAC2: 41.431.317–41.440.717, geri iplikERICH4: 41.443.152–41.444.765, ileri iplikERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, ileri iplikCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, geri iplikCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, geri iplikCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, ileri iplikCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2B9D2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 41.354.417–41.355.013, 597 bazEkson 3: 41.357.897–41.358.022, 126 bazEkson 2: 41.363.432–41.363.523, 92 bazEkson 1: 41.363.958–41.364.149, 192 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,7 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 528 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi B9D2 genini nasıl okur

7

B9D2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, B9D2 genindeki 9,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). B9D2 geni: B9 domain containing 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b9d2

Vancouver

Dante Labs. B9D2 geni: B9 domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/b9d2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al