İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Özet

Sitogenetik konum
7p22.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 2.537.810–2.555.524 (GRCh38)
Eksonlar
17,7 kb boyunca 14 ekson
Protein
821 amino asit
Diğer adları
MGC22916
Önceki semboller
C7orf27, BAAT1
MANE Select transkripti
ENST00000340611.9NM_152743.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    BRAT1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, BRAT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BRAT1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 7 üzerinde, 2.046.667 ile 3.046.666 arasında.Kromozom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1.815.787–2.233.243, geri iplikMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, geri iplikMRM2: 2.234.195–2.242.229, geri iplikMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, ileri iplikNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, geri iplikSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, ileri iplikEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, ileri iplikCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, geri iplikGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, ileri iplikLFNGBRAT1: 2.537.810–2.555.524, geri iplikBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, ileri iplikIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, ileri iplikTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, ileri iplikAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, geri iplikGNA12CARD11: 2.905.881–3.044.228, geri iplikCARD11BRAT1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 2.537.810–2.538.764, 955 bazEkson 13: 2.539.179–2.539.351, 173 bazEkson 12: 2.539.544–2.539.642, 99 bazEkson 11: 2.539.786–2.539.888, 103 bazEkson 10: 2.540.979–2.541.052, 74 bazEkson 9: 2.541.298–2.541.484, 187 bazEkson 8: 2.541.718–2.541.836, 119 bazEkson 7: 2.542.120–2.542.211, 92 bazEkson 6: 2.543.204–2.543.323, 120 bazEkson 5: 2.543.590–2.543.962, 373 bazEkson 4: 2.544.909–2.545.056, 148 bazEkson 3: 2.547.324–2.547.478, 155 bazEkson 2: 2.554.305–2.554.447, 143 bazEkson 1: 2.555.487–2.555.524, 38 baz141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 17,7 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.466 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi BRAT1 genini nasıl okur

    87

    BRAT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, BRAT1 genindeki 17,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). BRAT1 geni: BRCA1 associated ATM activator 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1 geni: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/brat1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al