İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACO2

aconitase 2

Özet

Sitogenetik konum
22q13.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 41.469.117–41.528.974 (GRCh38)
Eksonlar
59,9 kb boyunca 18 ekson
Protein
780 amino asit
Diğer adları
ACONM
MANE Select transkripti
ENST00000216254.9NM_001098.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Optik Nöropati

    • Kalıtsal Optik Atrofi

      Optik sinir liflerinin kalıtsal olarak kaybıdır; en sık görülen tipi OPA1'deki değişikliklerden kaynaklanan otozomal dominant optik atrofidir. Ayrıca OPA3, DNM1L, SSBP1 ve diğer genlerden kaynaklanan daha nadir tipleri de bu gruba dahildir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ACO2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, ACO2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACO2 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 22 üzerinde, 40.999.046 ile 41.999.045 arasında.Kromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, ileri iplikEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, ileri iplikL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, geri iplikCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, geri iplikRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, ileri iplikZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, ileri iplikTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, geri iplikTOB2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, geri iplikPHF5AACO2: 41.469.117–41.528.974, ileri iplikACO2POLR3H: 41.525.799–41.544.606, geri iplikPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, ileri iplikCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, geri iplikPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, geri iplikDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, ileri iplikXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, geri iplikSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, ileri iplikMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, ileri iplikCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, ileri iplikSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, geri iplikSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, geri iplikTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, geri iplikCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, ileri iplikSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, ileri iplikSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, ileri iplikWBP2NLACO2 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.469.117–41.469.182, 66 bazEkson 2: 41.499.726–41.499.862, 137 bazEkson 3: 41.507.791–41.508.049, 259 bazEkson 4: 41.511.876–41.511.968, 93 bazEkson 5: 41.515.377–41.515.535, 159 bazEkson 6: 41.515.767–41.515.917, 151 bazEkson 7: 41.517.527–41.517.631, 105 bazEkson 8: 41.518.481–41.518.572, 92 bazEkson 9: 41.520.171–41.520.276, 106 bazEkson 10: 41.522.830–41.522.987, 158 bazEkson 11: 41.523.205–41.523.278, 74 bazEkson 12: 41.523.830–41.523.941, 112 bazEkson 13: 41.524.846–41.524.968, 123 bazEkson 14: 41.525.193–41.525.348, 156 bazEkson 15: 41.526.262–41.526.453, 192 bazEkson 16: 41.527.288–41.527.420, 133 bazEkson 17: 41.527.901–41.528.022, 122 bazEkson 18: 41.528.479–41.528.974, 496 baz151015185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,9 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.343 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACO2 genini nasıl okur

25

ACO2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACO2 genindeki 59,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACO2 geni: aconitase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aco2

Vancouver

Dante Labs. ACO2 geni: aconitase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aco2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al