Gen
YME1L1
YME1 like 1 ATPase
- HGNC 12843↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136758↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10730↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10p12.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 27.110.111–27.154.384 (GRCh38)
- Eksonlar
- 44,3 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 716 amino asit
- Diğer adları
- YME1L
- MANE Select transkripti
- ENST00000376016.8NM_014263.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
YME1L1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu YME1L1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
YME1L1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 44,3 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.151 tanesi proteini kodlar.
YME1L1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, YME1L1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Motor delay
- Ataxia
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- EEG with focal sharp waves
15 özellik daha göster
- Incomprehensible speech
- Lack of coordination of movement
- Poor speech
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Attention deficit
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Gait apraxia
- Hyperactive movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Stereotypical body rocking
- Ventriculomegaly
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). YME1L1 geni: YME1 like 1 ATPase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/yme1l1
Dante Labs. YME1L1 geni: YME1 like 1 ATPase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/yme1l1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde