İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 43.996.483–44.031.462 (GRCh38)
Eksonlar
35 kb boyunca 14 ekson
Protein
633 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GLYT1, GlyT-1
MANE Select transkripti
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları

    • Glisin Ensefalopatisi (Ketotik Olmayan Hiperglisinemi)Otozomal resesif

      GLDC, AMT veya GCSH genlerindeki (ve atipik bir formda SLC6A9 genindeki) varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar beyinde yüksek glisin düzeyine yol açarak nöbetlere, düşük kas tonusuna ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, sodyum benzoat ve dekstrometorfan ile tedavi edilmesine olanak tanır; bu ilaçlar bazı formlarda nöbetleri azaltabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC6A9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, SLC6A9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC6A9 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 1 üzerinde, 43.513.973 ile 44.513.972 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43.525.086–43.626.579, ileri iplikPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, ileri iplikKDM4A: 43.650.149–43.931.014, ileri iplikST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, ileri iplikST3GAL3ARTN: 43.933.272–43.937.244, ileri iplikARTNIPO13: 43.946.672–43.968.024, ileri iplikDPH2: 43.969.975–43.973.373, ileri iplikATP6V0B: 43.974.487–43.978.299, ileri iplikATP6V0BB4GALT2: 43.978.943–43.991.173, ileri iplikB4GALT2CCDC24: 43.991.352–43.996.529, ileri iplikCCDC24SLC6A9: 43.996.483–44.031.462, geri iplikSLC6A9KLF17: 44.118.821–44.135.387, ileri iplikKLF17KLF18: 44.137.821–44.141.631, geri iplikKLF18DMAP1: 44.213.427–44.230.038, ileri iplikDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, geri iplikERI3RNF220: 44.405.142–44.651.724, ileri iplikRNF220SLC6A9 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 43.996.483–43.997.739, 1.257 bazEkson 13: 43.997.855–43.998.025, 171 bazEkson 12: 44.000.767–44.000.867, 101 bazEkson 11: 44.000.956–44.001.055, 100 bazEkson 10: 44.001.164–44.001.298, 135 bazEkson 9: 44.001.390–44.001.627, 238 bazEkson 8: 44.002.313–44.002.416, 104 bazEkson 7: 44.002.512–44.002.646, 135 bazEkson 6: 44.002.853–44.002.985, 133 bazEkson 5: 44.008.353–44.008.623, 271 bazEkson 4: 44.009.965–44.010.096, 132 bazEkson 3: 44.010.726–44.010.882, 157 bazEkson 2: 44.024.248–44.024.362, 115 bazEkson 1: 44.031.306–44.031.462, 157 baz1410515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.902 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC6A9 genini nasıl okur

10

SLC6A9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC6A9 genindeki 35 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC6A9 geni: solute carrier family 6 member 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9 geni: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc6a9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al