Gen
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000132773↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 114034↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p34.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 45.340.170–45.343.973 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,8 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 510 amino asit
- Diğer adları
- hCaf1z, TOE-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/toe1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTOE1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TOE1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TOE1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,8 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.533 tanesi proteini kodlar.
TOE1 dizilemesi
12
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TOE1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, TOE1 genindeki tüm 3,8 kb'yi kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil.
TOE1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TOE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
13 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TOE1 geni: target of EGR1, exonuclease. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/toe1
Dante Labs. TOE1 geni: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/toe1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde