İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Özet

Sitogenetik konum
13q14.11
Koordinatlar
Kromozom 13: 42.574.152–42.608.013 (GRCh38)
Eksonlar
33,9 kb boyunca 5 ekson
Protein
317 amino asit
Diğer adları
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
MANE Select transkripti
ENST00000398795.7NM_003701.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TNFSF11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 13, TNFSF11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TNFSF11 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 13 üzerinde, 42.091.083 ile 43.091.082 arasında.Kromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42.040.036–42.256.578, ileri iplikDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, ileri iplikAKAP11TNFSF11: 42.574.152–42.608.013, ileri iplikTNFSF11FAM216B: 42.781.548–42.793.375, ileri iplikFAM216BEPSTI1: 42.886.387–42.992.392, geri iplikEPSTI1DNAJC15: 43.023.203–43.114.213, ileri iplikDNAJC15TNFSF11 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.574.152–42.574.522, 371 bazEkson 2: 42.581.126–42.581.293, 168 bazEkson 3: 42.600.752–42.600.797, 46 bazEkson 4: 42.600.883–42.600.981, 99 bazEkson 5: 42.606.497–42.608.013, 1.517 baz12455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,9 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 954 tanesi proteini kodlar.

TNFSF11 dizilemesi

2

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TNFSF11 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TNFSF11 genindeki tüm 33,9 kb'yi kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TNFSF11 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TNFSF11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TNFSF11 geni: TNF superfamily member 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. TNFSF11 geni: TNF superfamily member 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfsf11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al