İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Özet

Sitogenetik konum
4p16.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 6.269.850–6.303.265 (GRCh38)
Eksonlar
33,4 kb boyunca 8 ekson
Protein
890 amino asit
Diğer adları
DIDMOAD, WFS
Önceki semboller
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select transkripti
ENST00000226760.5NM_006005.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

  • Wolfram Sendromu ve WFS1 Spektrumu

    • Wolfram benzeri sendromOtozomal dominant

      İşitme kaybı, optik atrofi ve bazen diyabetle seyreden, daha hafif seyirli, otozomal dominant kalıtılan bir WFS1 bozukluğu.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
    • Wolfram sendromuOtozomal resesif

      Çocukluk çağında başlayan ilerleyici diyabet ve optik atrofi; sıklıkla diyabetes insipidus, işitme kaybı ve nörolojik bulgularla birlikte (WFS1, CISD2).

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Tanı, diyabet bakımına yön verir ve planlı göz, işitme, idrar yolu ve nörolojik takibe olanak tanır.

WFS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, WFS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WFS1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 4 üzerinde, 5.786.558 ile 6.786.557 arasında.Kromozom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5.711.172–5.814.305, ileri iplikEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, geri iplikCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, geri iplikC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, geri iplikJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, geri iplikWFS1: 6.269.850–6.303.265, ileri iplikWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, geri iplikPPP2R2CMAN2B2: 6.575.130–6.623.362, ileri iplikMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, ileri iplikMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, ileri iplikMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, ileri iplikS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, geri iplikMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, ileri iplikBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, ileri iplikKIAA0232WFS1 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 160 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.269.850–6.270.014, 165 bazEkson 2: 6.277.451–6.277.687, 237 bazEkson 3: 6.287.093–6.287.175, 83 bazEkson 4: 6.288.987–6.289.131, 145 bazEkson 5: 6.291.197–6.291.367, 171 bazEkson 6: 6.291.917–6.291.997, 81 bazEkson 7: 6.295.041–6.295.189, 149 bazEkson 8: 6.300.657–6.303.265, 2.609 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 33,4 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.673 tanesi proteini kodlar.

WFS1 dizilemesi

4Düşük

100 üzerinden, WFS1 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%3,2
  • GC içeriği%37
  • Referans kapsamı%0

194

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin WFS1 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, WFS1 genin tamamı olan 33,4 kb'yi kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

WFS1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, WFS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WFS1 geni: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1 geni: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wfs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al