İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Özet

Sitogenetik konum
17q23.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 60.149.973–60.159.546 (GRCh38)
Eksonlar
9,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
312 amino asit
Diğer adları
CAIV, Car4
Önceki semboller
RP17
MANE Select transkripti
ENST00000300900.9NM_000717.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Retinitis Pigmentosa

      • Buna bağlı 77 gen arasından biri

        Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CA4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    Kromozom 17, CA4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CA4 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 59.654.760 ile 60.654.759 arasında.Kromozom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59.619.606–59.696.956, ileri iplikCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, geri iplikPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, ileri iplikVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, geri iplikTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, ileri iplikRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, geri iplikRNFT1: 59.940.908–59.973.101, ileri iplikHEATR6: 60.041.008–60.078.933, geri iplikHEATR6CA4: 60.149.973–60.159.546, ileri iplikCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, geri iplikUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, ileri iplikCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, geri iplikAPPBP2PPM1D: 60.599.735–60.666.293, ileri iplikPPM1DCA4 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkson 1: 60.149.973–60.150.092, 120 bazEkson 2: 60.155.314–60.155.367, 54 bazEkson 3: 60.156.560–60.156.715, 156 bazEkson 4: 60.157.427–60.157.572, 146 bazEkson 5: 60.157.690–60.157.788, 99 bazEkson 6: 60.158.061–60.158.127, 67 bazEkson 7: 60.158.283–60.158.446, 164 bazEkson 8: 60.159.230–60.159.546, 317 baz123456785′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,6 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 939 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CA4 geni: carbonic anhydrase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. CA4 geni: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ca4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al